2017年美国新发病例:25万人
BRAC1/2基因是两个重要的抑癌基因;
BRAC1/2发生突变,导致其他功能基因的突变得不到修复,诱发癌症;
BRAC1/2基因突变导致的乳腺癌有家族聚集的倾向。
早期筛查使乳腺癌死亡率在1989-2014年间下降了38%
结果报告
线粒体是细胞中制造能量(ATP)的细胞器,为母系遗传;
人类mtDNA的长度为16,569bp,拥有37个基因和1个D-Loop环区,编码了两种rRNA, 22种tRNA以及13种多肽;
线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征、线粒体肌病、多系统疾病、心肌病、肌阵挛(癫病)、婴儿猝死综合征等。
应用方向:线粒体DNA突变相关疾病风险筛查
非小细胞肺癌(NSCLC)五年存活率小于20%
EGFR(表皮生长因子受体)是亚裔腺癌最常见类型,约占55%
靶向治疗带来的生存获益越来越显著
应用方向:
NSCLC靶向用药
NSCLC患者预后及监测
结果报告
应用方向:肿瘤部分靶向及化疗用药指导
2856个热点突变,55个癌种,40种靶向及化疗药物
口腔拭子无创采样流程
Variant ProTM Platform,一个精准、经济、快速、可定制化的靶向捕获平台